为什么受伤后血流不止？警惕这种“皇室病”

4月17日是“世界血友病日”，今年的主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。血友病曾被称为“皇室病”，最早出现在英国皇室维多利亚女皇家族。作为一种遗传性出血性疾病，其发病率为1/10000.2018年被列入《第一批罕见病目录》。由于患者体内缺乏凝血因子，血友病患者又被称为“玻璃人”，他们如同玻璃一样经不起碰撞，摔跤、滑倒、轻微擦伤，都可能让他们血流不止。

“血友病是一种遗传性出血性疾病，由于血液中缺乏特定的凝血因子，导致凝血功能障碍。”北京中医药大学东方医院血液病科主治医师廖俊尧介绍，该病主要分为两大类，血友病A(由于凝血因子Ⅷ缺乏)和血友病B(由于凝血因子IX缺乏)。此外，广义上的血友病还包括血友病C(凝血因子XI缺乏)、获得性血友病以及血管性血友病等类型。

血友病A又称为经典血友病，是最常见的血友病类型，约占全部血友病的80%-85%，其病因是凝血因子Ⅷ缺乏或功能异常导致的;血友病B又称Christmas病，较少见，其病因为凝血因子IX缺乏或功能异常。两者均为X染色体隐性遗传，男性多发，女性多为携带者。

血友病患者经常被称为“玻璃人”，这其实与其症状有关。廖俊尧指出，血友病患者常表现为轻微外伤后出血不止，或自发性出血(常见于重度患者);关节出血(常见于膝、踝、肘关节)，反复出血可导致关节畸形(造成血友病性关节病);肌肉或软组织血肿以及其他部位出血，如鼻出血、牙龈出血、血尿、颅内出血(可能危及生命)等。

“血友病患者可以分为轻度、中度和重度。”廖俊尧表示，轻度患者的凝血因子活性为正常值的5%-40%，通常在外伤或手术后出血;中度患者的凝血因子活性为正常值的1%-5%，会偶发自发性出血;而重度患者的凝血因子活性<1%，会频繁自发性出血。血友病的可怕之处在于，如果反复出血，不及时治疗可导致关节畸形、假肿瘤形成，严重者可危及生命。

由于患者病情不同，表现程度也不尽相同，大多数血友病患者，从出生起就会表现出流血不止的症状，例如疫苗接种后流血不止，磕碰后身上出现瘀斑等。也有极少数患者，由于病情相对较轻，3、4岁后活动变多时才会被发现。

早期诊断和规范治疗能够显著提高患者生活质量，患者预期寿命可接近健康人群。廖俊尧表示，如有疑似出血症状或家族史，建议尽快到血液科就诊，接受专业评估与治疗。在诊断方面，医生可以通过患者的凝血功能检查、凝血因子活性测定、基因检测等进行诊断。

“有家族史的女性需进行携带者检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。”廖俊尧提醒，血友病患者需终身管理，定期随访凝血因子水平和关节健康状况，患者在日常生活中应避免创伤，减少剧烈运动(推荐游泳、步行等低风险活动);建议按时接种甲肝、乙肝疫苗。此外，应随身携带血友病标识卡，出血时及时就医。

新京报记者 张兆慧

校对 陈荻雁